Özellik

EEG with focal sharp waves

EEG with focal sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec.

HPO HP:0011196

Vücut sistemi: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to EEG with focal sharp waves, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

EEG with focal sharp waves ile ilişkili 12 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, EEG with focal sharp waves özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	Her zaman	1 durumda
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	Sık (%30–79)	1 durumda
LONP1lon peptidase 1, mitochondrial	Sık (%30–79)	1 durumda
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1	Sık (%30–79)	1 durumda
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2	Sık (%30–79)	1 durumda
YME1L1YME1 like 1 ATPase	Sık (%30–79)	1 durumda
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
SYT1synaptotagmin 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2	Seyrek (%1–4)	1 durumda
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Seyrek (%1–4)	1 durumda
PRRT2proline rich transmembrane protein 2	Seyrek (%1–4)	1 durumda
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1	Seyrek (%1–4)	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

EEG with focal epileptiform discharges

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.