Özellik
Blind spot
Klinik adı: Scotoma
A regional and pathological increase of the light detection threshold in any region of the visual field surrounded by a field of normal or relatively well-preserved vision.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Blind spot, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBlind spot ile ilişkili 31 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Blind spot özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Her zaman | 1 durumda |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Her zaman | 1 durumda |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Her zaman | 1 durumda |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARSGarylsulfatase G | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDH23cadherin related 23 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP78centrosomal protein 78 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLRN1clarin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ESPNespin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYO7Amyosin VIIA | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PCDH15protocadherin related 15 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| USH2Ausherin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WHRNwhirlin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BTDbiotinidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde