Özellik
Brain swelling
Klinik adı: Cerebral edema
Abnormal accumulation of fluid in the brain.
Özet
- Diğer adları
- Swelling of brain, Brain edema, Brain oedema, Cerebral oedema
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Brain swelling, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBrain swelling ile ilişkili 32 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Brain swelling özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Her zaman | 1 durumda |
| LIASlipoic acid synthetase | Her zaman | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TLR3toll like receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ASLargininosuccinate lyase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OTCornithine transcarbamylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde