Özellik
Metamorphopsia
A visual anomaly in which images appear distorted. A grid of straight lines appears wavy and parts of the grid may appear blank.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Metamorphopsia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMetamorphopsia ile ilişkili 43 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Metamorphopsia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CRXcone-rod homeobox | Her zaman | 2 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Her zaman | 3 durumda |
| BEST1bestrophin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFHcomplement factor H | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFIcomplement factor I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATF6activating transcription factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PROM1prominin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
3 gen daha göster
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde