İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Abnormal shape of brain

Klinik adı: Abnormal brain morphology

A structural abnormality of the brain, which has as its parts the forebrain, midbrain, and hindbrain.

HPO HP:0012443

Özet

Diğer adları
Abnormality of the brain, Abnormality of brain morphology
Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Abnormal shape of brain ile ilişkili 39 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal shape of brain özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Çok sık (%80–99)1 durumda
SONSON DNA and RNA binding proteinÇok sık (%80–99)1 durumda
TBK1TANK binding kinase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1Çok sık (%80–99)1 durumda
TLR3toll like receptor 3Çok sık (%80–99)1 durumda
TRAF3TNF receptor associated factor 3Çok sık (%80–99)1 durumda
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Çok sık (%80–99)1 durumda
UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signalingÇok sık (%80–99)1 durumda
WACWW domain containing adaptor with coiled-coilÇok sık (%80–99)1 durumda
ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3Sık (%30–79)1 durumda
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxSık (%30–79)1 durumda
AFG2AAAA ATPase AFG2ASık (%30–79)1 durumda
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Sık (%30–79)1 durumda
CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Sık (%30–79)1 durumda
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2Sık (%30–79)1 durumda
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Sık (%30–79)1 durumda
FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7Sık (%30–79)1 durumda
FKRPfukutin related proteinSık (%30–79)1 durumda
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BSık (%30–79)1 durumda
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Sık (%30–79)1 durumda
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialSık (%30–79)1 durumda
MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1Sık (%30–79)1 durumda
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseSık (%30–79)1 durumda
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1Sık (%30–79)1 durumda
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Sık (%30–79)1 durumda
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Sık (%30–79)1 durumda
POMKprotein O-mannose kinaseSık (%30–79)1 durumda
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Sık (%30–79)1 durumda
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Sık (%30–79)1 durumda
PRMT7protein arginine methyltransferase 7Sık (%30–79)1 durumda
SOX5SRY-box transcription factor 5Sık (%30–79)1 durumda
SPARTspartinSık (%30–79)1 durumda
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3Sık (%30–79)1 durumda
THOC6THO complex subunit 6Sık (%30–79)1 durumda
VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2Sık (%30–79)1 durumda
ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitBazen (%5–29)1 durumda
AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2Bazen (%5–29)1 durumda
MID1midline 1Bazen (%5–29)1 durumda
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CSeyrek (%1–4)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Morphological central nervous system abnormality

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al