Özellik
Simplified gyral pattern
An abnormality of the cerebral cortex with fewer gyri but with normal cortical thickness. This pattern is usually often associated with congenital microcephaly.
Özet
- Diğer adları
- Cortical gyral simplification
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Simplified gyral pattern, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSimplified gyral pattern ile ilişkili 95 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Simplified gyral pattern özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Her zaman | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Her zaman | 1 durumda |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Her zaman | 1 durumda |
| CEP152centrosomal protein 152 | Her zaman | 2 durumda |
| CEP295centrosomal protein 295 | Her zaman | 1 durumda |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Her zaman | 2 durumda |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Her zaman | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Her zaman | 1 durumda |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GON4Lgon-4 like | Her zaman | 1 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Her zaman | 1 durumda |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Her zaman | 1 durumda |
| SNAPINSNAP associated protein | Her zaman | 1 durumda |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Her zaman | 1 durumda |
| STAMBPSTAM binding protein | Her zaman | 1 durumda |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Her zaman | 1 durumda |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Her zaman | 1 durumda |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| WDR62WD repeat domain 62 | Her zaman | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Her zaman | 1 durumda |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Her zaman | 1 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDC40cell division cycle 40 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CENPEcentromere protein E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLSglutaminase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
55 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMNB1lamin B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMNB2lamin B2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAIPTRAF interacting protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPF2double PHD fingers 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED27mediator complex subunit 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTTNrotatin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF14kinesin family member 14 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLK4polo like kinase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde