Özellik
Cerebral hypomyelination
Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the white matter of the central nervous system.
Özet
- Diğer adları
- Hypomyelination of the brain
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Cerebral hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCerebral hypomyelination ile ilişkili 32 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Cerebral hypomyelination özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Her zaman | 2 durumda |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Her zaman | 1 durumda |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FHfumarate hydratase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde