İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Subependymal cysts

Cerebral cysts, usually located in the wall of the caudate nucleus or in the caudothalamic groove. They are found in up to 5.2% of all neonates, using transfontanellar ultrasound in the first days of life.

HPO HP:0002416

Özet

Diğer adları
Subependymal germinolytic cyst, Subependymal pseudocyst
Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Subependymal cysts ile ilişkili 10 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Subependymal cysts özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Her zaman1 durumda
TXN2thioredoxin 2Çok sık (%80–99)2 durumda
GLULglutamate-ammonia ligaseSık (%30–79)1 durumda
RRAGCRas related GTP binding CSık (%30–79)1 durumda
TUBGCP2tubulin gamma complex component 2Sık (%30–79)1 durumda
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Bazen (%5–29)1 durumda
PLCH1phospholipase C eta 1Bazen (%5–29)1 durumda
D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenaseKaydedilmedi1 durumda
PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XKaydedilmedi1 durumda
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal cerebral ventricle morphologyIntracranial cystic lesion

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al