Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

UNC93B1

unc-93B1 regulator of TLR signaling

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 67 991 100–68 004 097 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 13 kb
Protein
597 aminosyror
Även känd som
UNC93, UNC-93B
MANE Select-transkript
ENST00000227471.7NM_030930.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autoimmun sjukdom

    • En sjukdom som orsakas av nedsatt funktion eller vävnadsförstörelse i ett eller flera organ, till följd av humorala eller cellulära immunsvar riktade mot individens egna vävnadsbeståndsdelar. Den kan vara systemisk (t.ex. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (t.ex. tyreoidit).

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

  • Systemisk lupus erythematosus

    • En autoimmun sjukdom som påverkar flera organ och som vanligtvis är förknippad med kärlskador och produktion av autoantikroppar. De flesta patienter har antinukleära antikroppar (ANA). Förekomst av anti-dsDNA- eller anti-Smith-antikroppar är mycket specifik.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      Vad kunskapen förändrar

      Standard-SLE: hydroxiklorokin, mykofenolat, belimumab, anifrolumab; komplementbristlupus: ersättning med färskfrusen plasma (FFP); interferonopati: anifrolumab, JAK-hämmare; för alla: solskydd, hantering av kardiovaskulär risk, planering inför graviditet

Så är UNC93B1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där UNC93B1 finns. UNC93B1 och 17 gener i närheten på kromosom 11, från 67 497 599 till 68 497 598.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, bakåt-strängPITPNM1CDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, bakåt-strängCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, bakåt-strängCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, framåt-strängGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, framåt-strängNUDT8: 67 627 937–67 630 112, bakåt-strängNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, bakåt-strängTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, bakåt-strängACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, bakåt-strängALDH3B2UNC93B1: 67 991 100–68 004 097, bakåt-strängUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, framåt-strängALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, framåt-strängNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, framåt-strängTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, bakåt-strängCHKAKMT5B: 68 154 863–68 214 134, bakåt-strängKMT5BC11orf24: 68 261 335–68 272 001, bakåt-strängC11orf24LRP5: 68 312 430–68 449 275, framåt-strängLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, framåt-strängPPP6R3Diagram över UNC93B1: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 67 991 100–67 991 857, 758 baserExon 10: 67 993 676–67 993 794, 119 baserExon 9: 67 995 611–67 995 884, 274 baserExon 8: 67 996 602–67 996 784, 183 baserExon 7: 67 997 675–67 997 799, 125 baserExon 6: 67 998 359–67 998 452, 94 baserExon 5: 67 999 173–67 999 305, 133 baserExon 4: 67 999 519–67 999 680, 162 baserExon 3: 68 003 022–68 003 175, 154 baserExon 2: 68 003 657–68 003 798, 142 baserExon 1: 68 003 948–68 004 097, 150 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 13 kb, och 1 794 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest UNC93B1

11

positioner i UNC93B1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

2 av dem (18 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 13 kb av UNC93B1, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). UNC93B1-genen: unc-93B1 regulator of TLR signaling. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/unc93b1

Vancouver

Dante Labs. UNC93B1-genen: unc-93B1 regulator of TLR signaling [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/unc93b1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test