Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HNF4A

hepatocyte nuclear factor 4 alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.12
Koordinater
Kromosom 20: 44 355 699–44 432 845 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 77,1 kb
Protein
452 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
NR2A1, HNF4
Tidigare symboler
TCF14, MODY, MODY1
MANE Select-transkript
ENST00000316673.9NM_175914.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Diabetes mellitus

    • En ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer på grund av minskad insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Teplizumab (Tzield) vid presymptomatisk typ 1-diabetes steg 2 (FDA-godkänd 2022); insulinersättning vid klinisk debut av typ 1-diabetes; TrialNet-screening för autoantikroppar hos släktingar med hög risk; slutna system för automatisk insulinleverans

  • Fanconis renotubulära syndrom och renal glukosuri

    • Ärftligt Fanconis renotubulära syndrom

      En grupp ärftliga sjukdomar i proximala tubuli, orsakade av gener som GATM, EHHADH och HNF4A, där många ämnen förloras i urinen, vilket kan påverka skelettet och njurfunktionen.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Med kunskapen kan njurfunktionen och benhälsan följas upp, och förlorade mineraler kan ersättas vid behov.

  • Maturity-Onset Diabetes Of The Young

    • Autosomalt dominant

      MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) är en sällsynt, familjärt förekommande, klinisk och genetiskt heterogen form av diabetes. Den kännetecknas av debut vid ung ålder (generellt 10–45 år) med bibehållen egen insulinproduktion, avsaknad av autoimmunitet mot betaceller i bukspottkörteln, ingen fetma och ingen insulinresistens samt, vid vissa undertyper, manifestationer utanför bukspottkörteln.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      GCK-MODY: ingen behandling behövs; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylureider i låg dos; HNF1B-MODY: insulin + njuruppföljning; T2D polygen: livsstilsförändring, metformin, GLP-1-agonister och SGLT2-hämmare utifrån profilen av samsjuklighet

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är HNF4A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 20, med en parentes där HNF4A finns. HNF4A och 14 gener i närheten på kromosom 20, från 43 894 272 till 44 894 271.Kromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbTOX2: 43 914 802–44 069 616, framåt-strängTOX2JPH2: 44 097 006–44 189 032, bakåt-strängJPH2OSER1: 44 195 939–44 219 957, bakåt-strängOSER1GDAP1L1: 44 247 099–44 280 947, framåt-strängGDAP1L1FITM2: 44 289 046–44 311 257, bakåt-strängFITM2R3HDML: 44 337 043–44 351 238, framåt-strängR3HDMLHNF4A: 44 355 699–44 432 845, framåt-strängHNF4ATTPAL: 44 470 527–44 494 604, framåt-strängTTPALSERINC3: 44 494 494–44 522 110, bakåt-strängSERINC3PKIG: 44 531 748–44 624 819, framåt-strängPKIGADA: 44 584 896–44 652 252, bakåt-strängADACCN5: 44 714 270–44 728 731, framåt-strängCCN5KCNK15: 44 745 785–44 752 677, framåt-strängKCNK15RIMS4: 44 751 808–44 810 556, bakåt-strängRIMS4YWHAB: 44 885 676–44 908 715, framåt-strängYWHABDiagram över HNF4A: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 44 355 699–44 355 853, 155 baser. 8 varianter med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 44 406 058–44 406 232, 175 baser. 13 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 44 407 381–44 407 475, 95 baser. 9 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 44 413 694–44 413 800, 107 baser. 10 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 44 414 507–44 414 662, 156 baser. 8 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 44 418 425–44 418 512, 88 baser. 1 variant med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 44 419 721–44 419 876, 156 baser. 12 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 44 424 018–44 424 254, 237 baser. 27 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 44 428 335–44 428 487, 153 baserExon 10: 44 429 523–44 432 845, 3 323 baser. 2 varianter med egen sida i exon 10. Lista dem12468105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 77,1 kb, och 1 359 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HNF4A

118

positioner i HNF4A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 77,1 kb av HNF4A, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

Varianter med egen sida (104)

De HNF4A-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A52Cfs*5c.152dupExon 244 406 158Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A107Dc.320C>AExon 444 413 694Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A185Tc.553G>AExon 544 414 633Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.-12G>AExon 144 355 793Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1A>GExon 144 355 805Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1A>TExon 144 355 805Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1delExon 144 355 804Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.2T>AExon 144 355 806Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.2T>CExon 144 355 806Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.3G>AExon 144 355 807Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 104 HNF4A-varianter →

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till HNF4A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HNF4A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Laboratory abnormality

Visa ytterligare 22 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HNF4A-genen: hepatocyte nuclear factor 4 alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hnf4a

Vancouver

Dante Labs. HNF4A-genen: hepatocyte nuclear factor 4 alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hnf4a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test