Gen
OXCT1
3-oxoacid CoA-transferase 1
- HGNC 8527↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000083720↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5019↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5p13.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 41 730 065–41 870 425 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 140,4 kb
- Protein
- 520 aminosyror
- Även känd som
- SCOT
- Tidigare symboler
- OXCT
- MANE Select-transkript
- ENST00000196371.10NM_000436.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs OXCT1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser OXCT1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är OXCT1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,3 kb av genens 140,4 kb, och 1 563 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest OXCT1
15
positioner i OXCT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 140,4 kb av OXCT1, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till OXCT1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som OXCT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). OXCT1-genen: 3-oxoacid CoA-transferase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/oxct1
Dante Labs. OXCT1-genen: 3-oxoacid CoA-transferase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/oxct1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor