Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NIT1

nitrilase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q23.3
Koordinater
Kromosom 1: 161 118 105–161 121 194 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 3,1 kb
Protein
327 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000368009.7NM_005600.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser NIT1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är NIT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där NIT1 finns. NIT1 och 35 gener i närheten på kromosom 1, från 160 619 650 till 161 619 649.Kromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbSLAMF1: 160 608 100–160 647 056, bakåt-strängSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, bakåt-strängCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, framåt-strängSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, framåt-strängLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, bakåt-strängCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, bakåt-strängITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, bakåt-strängITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, bakåt-sträng: 160 997 957–161 038 962, bakåt-strängTSTD1: 161 037 619–161 039 118, bakåt-strängTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, bakåt-strängUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, bakåt-strängARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, bakåt-strängKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, framåt-strängKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, bakåt-strängPFDN2NIT1: 161 118 105–161 121 194, framåt-strängNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, bakåt-strängDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, framåt-strängUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, framåt-strängUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, framåt-strängPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, bakåt-strängADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, bakåt-strängNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, framåt-strängFCER1G: 161 215 175–161 220 709, framåt-strängFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, bakåt-strängAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, framåt-strängNR1I3: 161 228 775–161 238 276, bakåt-strängNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, framåt-strängPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, bakåt-strängMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, framåt-strängSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, bakåt-strängCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, framåt-strängFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, framåt-strängHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, bakåt-strängFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, bakåt-strängFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, framåt-strängFCGR2CDiagram över NIT1: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 161 118 105–161 118 178, 74 baserExon 2: 161 118 786–161 118 881, 96 baserExon 3: 161 119 134–161 119 388, 255 baserExon 4: 161 119 509–161 119 612, 104 baserExon 5: 161 119 819–161 119 952, 134 baserExon 6: 161 120 107–161 120 232, 126 baserExon 7: 161 120 499–161 121 194, 696 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 3,1 kb, och 984 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NIT1

2

positioner i NIT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,1 kb av NIT1, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NIT1-genen: nitrilase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nit1

Vancouver

Dante Labs. NIT1-genen: nitrilase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nit1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test