Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p13.1
Koordinater
Kromosom 12: 12 717 368–12 722 369 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 5 kb
Protein
198 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
KIP1, P27KIP1
MANE Select-transkript
ENST00000228872.9NM_004064.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Malign endokrin neoplasi

    • Multipel endokrin neoplasiAutosomalt dominant

      Multipel endokrin neoplasi (MEN) är en grupp sällsynta ärftliga cancersyndrom som kännetecknas av att två eller fler tumörer utvecklas i endokrina körtlar, ibland tillsammans med tumörutveckling i andra vävnader eller organ.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CDKN1B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 12, med en parentes där CDKN1B finns. CDKN1B och 15 gener i närheten på kromosom 12, från 12 219 869 till 13 219 868.Kromosom 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbLRP6: 12 116 025–12 267 193, bakåt-strängLRP6MANSC1: 12 320 182–12 350 483, bakåt-strängMANSC1BORCS5: 12 357 057–12 482 332, framåt-strängBORCS5DUSP16: 12 473 282–12 563 147, bakåt-strängDUSP16CREBL2: 12 611 812–12 645 375, framåt-strängCREBL2GPR19: 12 660 047–12 715 990, bakåt-strängGPR19CDKN1B: 12 717 368–12 722 369, framåt-strängCDKN1BAPOLD1: 12 725 917–12 829 975, framåt-strängAPOLD1DDX47: 12 813 316–12 829 982, framåt-strängDDX47GPRC5A: 12 890 782–12 917 937, framåt-strängGPRC5AGPRC5D: 12 940 575–12 952 216, bakåt-strängGPRC5DHEBP1: 12 974 867–13 000 310, bakåt-strängHEBP1FAM234B: 13 044 185–13 142 521, framåt-strängFAM234BGSG1: 13 083 532–13 103 683, bakåt-strängGSG1: 13 088 784–13 103 484, bakåt-strängEMP1: 13 196 529–13 219 941, framåt-strängEMP1Diagram över CDKN1B: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 1: 95 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 12 717 368–12 718 314, 947 baserExon 2: 12 718 825–12 718 954, 130 baserExon 3: 12 721 036–12 722 369, 1 334 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 5 kb, och 597 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CDKN1B

104

positioner i CDKN1B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5 kb av CDKN1B, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CDKN1B-genen: cyclin dependent kinase inhibitor 1B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cdkn1b

Vancouver

Dante Labs. CDKN1B-genen: cyclin dependent kinase inhibitor 1B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cdkn1b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test