Gen

UNC13D

unc-13 homolog D

Cytogenetisk position: 17q25.3
Koordinater: Kromosom 17: 75 827 225–75 844 404 (GRCh38)
Exoner: 32 exoner på 17,2 kb
Protein: 1 090 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: Munc13-4
MANE Select-transkript: ENST00000207549.9NM_199242.3
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs UNC13D, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Familjär hemofagocytisk lymfohistiocytos
- Familjär hemofagocytisk lymfohistiocytos typ 3 (UNC13D)Autosomalt recessiv
  Orsakas av förändringar i UNC13D-genen, som immuncellerna behöver för att frisätta innehållet i sina dödande granula.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Tidig upptäckt möjliggör snabb behandling och planering för en stamcellstransplantation, som är det enda botemedlet.

Bredare grupperingar

Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
  En av 114 gener kopplade till den
  Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så läser ett genomtest UNC13D

181

positioner i UNC13D där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,2 kb av UNC13D, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till UNC13D

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UNC13D kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Visa ytterligare 4 egenskaper

Abnormality of the immune system

Visa ytterligare 1 egenskap

Maculopapular exanthema

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormal cellular phenotype

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). UNC13D-genen: unc-13 homolog D. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/unc13d

Vancouver

Dante Labs. UNC13D-genen: unc-13 homolog D [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/unc13d

Ett test. Ett helt liv av svar.