Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

STXBP2

syntaxin binding protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 7 637 110–7 647 873 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 10,8 kb
Protein
593 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
UNC18B, Hunc18b, Unc18-2, MUNC18-2
MANE Select-transkript
ENST00000221283.10NM_006949.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Familjär hemofagocytisk lymfohistiocytos

    • Familjär hemofagocytisk lymfohistiocytos typ 5 (STXBP2)Autosomalt recessiv

      Orsakas av förändringar i STXBP2-genen, som samverkar med STX11 vid frisättningen av dödande granula från immuncellerna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig upptäckt möjliggör snabb behandling och planering för en stamcellstransplantation, som är det enda botemedlet.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är STXBP2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där STXBP2 finns. STXBP2 och 34 gener i närheten på kromosom 19, från 7 142 492 till 8 142 491.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR: 7 112 255–7 294 443, bakåt-strängINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, framåt-strängARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, bakåt-strängSAXO5: 7 492 976–7 509 030, framåt-sträng: 7 507 052–7 519 622, framåt-strängZNF358: 7 515 292–7 521 027, framåt-strängZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, framåt-strängMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, framåt-strängPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, framåt-strängPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, framåt-strängXAB2: 7 619 523–7 629 573, bakåt-strängPET100: 7 629 711–7 631 956, framåt-strängPET100: 7 629 796–7 647 477, framåt-strängPCP2: 7 631 611–7 635 831, bakåt-strängPCP2STXBP2: 7 637 110–7 647 873, framåt-strängSTXBP2RETN: 7 669 044–7 670 456, framåt-strängMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, framåt-sträng: 7 678 501–7 682 854, framåt-strängTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, framåt-strängFCER2: 7 688 758–7 702 146, bakåt-strängFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, bakåt-strängCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, bakåt-strängCD209: 7 739 993–7 747 623, bakåt-strängCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, framåt-strängCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, framåt-strängEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, bakåt-strängPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, framåt-strängLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, framåt-strängMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, framåt-strängTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, framåt-strängCTXN1: 7 924 491–7 926 174, bakåt-strängTIMM44: 7 926 715–7 943 773, bakåt-strängELAVL1: 7 958 573–8 006 062, bakåt-strängELAVL1CCL25: 8 052 293–8 062 665, framåt-strängCCL25FBN3: 8 065 402–8 149 693, bakåt-strängFBN3Diagram över STXBP2: 19 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 7 637 110–7 637 186, 77 baserExon 2: 7 638 726–7 638 775, 50 baserExon 3: 7 639 019–7 639 100, 82 baserExon 4: 7 639 731–7 639 807, 77 baserExon 5: 7 640 731–7 640 809, 79 baserExon 6: 7 640 900–7 641 003, 104 baserExon 7: 7 641 705–7 641 853, 149 baserExon 8: 7 642 034–7 642 118, 85 baserExon 9: 7 642 203–7 642 333, 131 baserExon 10: 7 642 429–7 642 536, 108 baserExon 11: 7 642 766–7 642 823, 58 baserExon 12: 7 642 983–7 643 048, 66 baserExon 13: 7 643 165–7 643 245, 81 baserExon 14: 7 644 614–7 644 752, 139 baserExon 15: 7 645 197–7 645 306, 110 baserExon 16: 7 646 249–7 646 344, 96 baserExon 17: 7 647 162–7 647 247, 86 baserExon 18: 7 647 354–7 647 511, 158 baserExon 19: 7 647 725–7 647 873, 149 baser124681012141618195′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 10,8 kb, och 1 782 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest STXBP2

101

positioner i STXBP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 10,8 kb av STXBP2, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). STXBP2-genen: syntaxin binding protein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/stxbp2

Vancouver

Dante Labs. STXBP2-genen: syntaxin binding protein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/stxbp2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test