Variante
Variante TCF4
Cele 16 de variante TCF4 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.990G>A | Exon 12 | 55.261.466 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| G496C | c.1486G>T | Exon 16 | 55.234.548 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G592S | c.1774G>A | Exon 18 | 55.228.952 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G656Rfs*55 | c.1965dup | Exon 19 | 55.228.275 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L609P | c.1826T>C | Exon 18 | 55.228.900 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q670Hfs*40 | c.2010_2011del | Exon 19 | 55.228.229 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R576Q | c.1727G>A | Exon 18 | 55.228.999 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R578H | c.1733G>A | Exon 18 | 55.228.993 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R580Q | c.1739G>A | Exon 18 | 55.228.987 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R580W | c.1738C>T | Exon 18 | 55.228.988 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R582C | c.1744C>T | Exon 18 | 55.228.982 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R639Kfs*71 | c.1916_1917del | Exon 19 | 55.228.323 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S253R | c.759C>G | Exon 10 | 55.275.649 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T606I | c.1817C>T | Exon 18 | 55.228.909 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V581F | c.1741G>T | Exon 18 | 55.228.985 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| W362X | c.1086G>A | Exon 14 | 55.257.375 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |