Variante
Variante TPM1
Cele 8 de variante TPM1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A63V | c.188C>T | Exon 2 | 63.044.100 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D159N | c.475G>A | Exon 4 | 63.059.663 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D175N | c.523G>A | Exon 5 | 63.060.899 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E192K | c.574G>A | Exon 6 | 63.061.723 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R160H | c.479G>A | Exon 4 | 63.059.667 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| S215L | c.644C>T | Exon 7 | 63.062.219 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| T201M | c.602C>T | Exon 6 | 63.061.751 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| V95A | c.284T>C | Exon 3 | 63.057.028 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |