Variante
Variante ACTA2
Cele 15 de variante ACTA2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A140V | c.419C>T | Exon 5 | 88.941.820 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G270R | c.808G>A | Exon 7 | 88.939.507 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R39C | c.115C>T | Exon 2 | 88.948.816 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R39H | c.116G>A | Exon 2 | 88.948.815 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R118Q | c.353G>A | Exon 4 | 88.943.813 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R118W | c.352C>T | Exon 4 | 88.943.814 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R149C | c.445C>T | Exon 5 | 88.941.794 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R179C | c.535C>T | Exon 6 | 88.941.310 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R179H | c.536G>A | Exon 6 | 88.941.309 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R198C | c.592C>T | Exon 6 | 88.941.253 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R198H | c.593G>A | Exon 6 | 88.941.252 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R212Q | c.635G>A | Exon 7 | 88.939.680 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R256C | c.766C>T | Exon 7 | 88.939.549 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R258C | c.772C>T | Exon 7 | 88.939.543 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R314X | c.940C>T | Exon 8 | 88.938.111 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |