Variante
Variante F9
Cele 44 de variante F9 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A279T | c.835G>A | Exon 7 | 139.560.852 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A337P | c.1009G>C | Exon 8 | 139.561.694 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A337T | c.1009G>A | Exon 8 | 139.561.694 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A337V | c.1010C>T | Exon 8 | 139.561.695 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.88+1G>A | Intron 1 | 139.530.853 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.88+5G>T | Intron 1 | 139.530.857 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.138G>T | Exon 2 | 139.537.059 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.520+13A>G | Intron 5 | 139.548.504 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C268G | c.802T>G | Exon 7 | 139.560.819 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C268R | c.802T>C | Exon 7 | 139.560.819 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C268S | c.802T>A | Exon 7 | 139.560.819 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C268Y | c.803G>A | Exon 7 | 139.560.820 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C435G | c.1303T>G | Exon 8 | 139.561.988 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C435Y | c.1304G>A | Exon 8 | 139.561.989 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D93N | c.277G>A | Exon 3 | 139.537.386 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E66D | c.198A>T | Exon 2 | 139.537.119 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E66K | c.196G>A | Exon 2 | 139.537.117 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E66V | c.197A>T | Exon 2 | 139.537.118 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G106S | c.316G>A | Exon 4 | 139.541.114 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G412E | c.1235G>A | Exon 8 | 139.561.920 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G442A | c.1325G>C | Exon 8 | 139.562.010 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G442E | c.1325G>A | Exon 8 | 139.562.010 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G442R | c.1324G>A | Exon 8 | 139.562.009 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G442V | c.1325G>T | Exon 8 | 139.562.010 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I136T | c.407T>C | Exon 5 | 139.548.378 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L52S | c.155T>C | Exon 2 | 139.537.076 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L318F | c.952C>T | Exon 8 | 139.561.637 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L318R | c.953T>G | Exon 8 | 139.561.638 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L369P | c.1106T>C | Exon 8 | 139.561.791 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L372P | c.1115T>C | Exon 8 | 139.561.800 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P324Cfs*2 | c.969_975del | Exon 8 | 139.561.652 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R46S | c.138G>C | Exon 2 | 139.537.059 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R75Q | c.224G>A | Exon 2 | 139.537.145 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R75X | c.223C>T | Exon 2 | 139.537.144 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R191H | c.572G>A | Exon 6 | 139.551.113 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R294Q | c.881G>A | Exon 8 | 139.561.566 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R294X | c.880C>T | Exon 8 | 139.561.565 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T29I | c.86C>T | Exon 1 | 139.530.850 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T342M | c.1025C>T | Exon 8 | 139.561.710 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V30I | c.88G>A | Exon 1 | 139.530.852 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V30L | c.88G>C | Exon 1 | 139.530.852 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V174M | c.520G>A | Exon 5 | 139.548.491 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| W240X | c.720G>A | Exon 6 | 139.551.261 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| W453X | c.1359G>A | Exon 8 | 139.562.044 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |