Variante
Variante CALM1
Varianta CALM1 cu pagină aici. Pagina ei descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| N98S | c.293A>G | Exon 5 | 90.404.386 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |