Variante
Variante GDF2
Varianta GDF2 cu pagină aici. Pagina ei descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| Q26X | c.76C>T | Exon 1 | 47.322.744 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |