Variante
Variante TGFBR1
Cele 16 de variante TGFBR1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A202V | c.605C>T | Exon 4 | 99.137.889 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A355T | c.1063G>A | Exon 6 | 99.144.821 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E227K | c.679G>A | Exon 4 | 99.137.963 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E228del | c.683_685del | Exon 4 | 99.137.961 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G214S | c.640G>A | Exon 4 | 99.137.924 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G312D | c.935G>A | Exon 5 | 99.142.665 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G312S | c.934G>A | Exon 5 | 99.142.664 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| H283R | c.848A>G | Exon 5 | 99.142.578 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| H315R | c.944A>G | Exon 5 | 99.142.674 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| L486S | c.1457T>C | Exon 9 | 99.149.250 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| M253V | c.757A>G | Exon 4 | 99.138.041 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R80X | c.238C>T | Exon 2 | 99.128.995 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R237G | c.709A>G | Exon 4 | 99.137.993 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R487Q | c.1460G>A | Exon 9 | 99.149.253 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R487W | c.1459C>T | Exon 9 | 99.149.252 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| S241L | c.722C>T | Exon 4 | 99.138.006 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |