Variante
Variante MSH6
Cele 274 de variante MSH6 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A794Hfs*9 | c.2379_2380del | Exon 4 | 47.800.361 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A1055P | c.3163G>C | Exon 4 | 47.801.146 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A1236Efs*2 | c.3678_3706dup | Exon 8 | 47.806.234 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A1320Efs*6 | c.3959_3962del | Exon 9 | 47.806.605 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A1320Sfs*5 | c.3939_3957dup | Exon 9 | 47.806.588 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.3G>T | Exon 1 | 47.783.236 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.457+2T>A | Intron 2 | 47.791.125 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.458-1G>A | Intron 2 | 47.795.893 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.642C>G | Exon 4 | 47.798.625 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.652A>T | Exon 4 | 47.798.635 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1614_1615delinsG | Exon 4 | 47.799.597 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1634_1637del | Exon 4 | 47.799.615 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3172+1G>T | Intron 4 | 47.801.156 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3173-2_3173-1del | Intron 4 | 47.803.417 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3173-446_3556+215del | Intron 4 | 47.802.973 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3379_3438+5del | Exon 5 | 47.803.625 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3438+1G>A | Intron 5 | 47.803.686 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3439-1G>T | Intron 5 | 47.804.909 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3439-2A>G | Intron 5 | 47.804.908 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3644_3646+1del | Exon 7 | 47.805.704 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3647-1G>A | Intron 7 | 47.806.203 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3647-2A>C | Intron 7 | 47.806.202 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3647-6_3647-1del | Intron 7 | 47.806.197 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3795_3801+23del | Exon 8 | 47.806.351 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.4001+2T>C | Intron 9 | 47.806.653 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.4002-31_4002-8delinsTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTT | Intron 9 | 47.806.748 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C426Vfs*27 | c.1276del | Exon 4 | 47.799.258 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C687X | c.2061T>A | Exon 4 | 47.800.044 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C783X | c.2348_2349del | Exon 4 | 47.800.329 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C1269Mfs*6 | c.3804dup | Exon 9 | 47.806.453 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C1275X | c.3821_3824dup | Exon 9 | 47.806.466 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D284Gfs*2 | c.845dup | Exon 4 | 47.798.827 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D380Afs*6 | c.1139_1143del | Exon 4 | 47.799.118 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D857Ffs*10 | c.2569_2572del | Exon 4 | 47.800.548 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D1058H | c.3172G>C | Exon 4 | 47.801.155 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D1107Vfs*8 | c.3320del | Exon 5 | 47.803.566 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D1171Efs*5 | c.3513_3514del | Exon 6 | 47.804.982 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D1171X | c.3511_3512del | Exon 6 | 47.804.981 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D1213Gfs*2 | c.3635dup | Exon 7 | 47.805.695 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E272X | c.814G>T | Exon 4 | 47.798.797 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E493X | c.1477G>T | Exon 4 | 47.799.460 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E533X | c.1596dup | Exon 4 | 47.799.578 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E546Gfs*16 | c.1637_1638del | Exon 4 | 47.799.617 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E604Lfs*5 | c.1806_1809del | Exon 4 | 47.799.788 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E846X | c.2535dup | Exon 4 | 47.800.517 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E993Nfs*4 | c.2976del | Exon 4 | 47.800.957 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E995Gfs*2 | c.2984del | Exon 4 | 47.800.966 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E995X | c.2983G>T | Exon 4 | 47.800.966 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1023X | c.3067G>T | Exon 4 | 47.801.050 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1052Vfs*13 | c.3155_3156del | Exon 4 | 47.801.135 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1090Kfs*23 | c.3268_3274del | Exon 5 | 47.803.510 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1090Rfs*3 | c.3263dup | Exon 5 | 47.803.508 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1119X | c.3355G>T | Exon 5 | 47.803.602 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1123X | c.3367G>T | Exon 5 | 47.803.614 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1163X | c.3487G>T | Exon 6 | 47.804.958 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1281Lfs*44 | c.3840_3846del | Exon 9 | 47.806.489 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1310Ifs*20 | c.3920_3927dup | Exon 9 | 47.806.568 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F706S | c.2117T>C | Exon 4 | 47.800.100 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F1040X | c.3119_3120del | Exon 4 | 47.801.100 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F1088Lfs*5 | c.3261dup | Exon 5 | 47.803.500 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F1088Sfs*2 | c.3261del | Exon 5 | 47.803.500 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F1104Lfs*11 | c.3312del | Exon 5 | 47.803.552 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F1104Wfs*3 | c.3311_3312del | Exon 5 | 47.803.552 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F1174Ifs*3 | c.3519_3520insA | Exon 6 | 47.804.990 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F1245Ifs*31 | c.3729_3732dup | Exon 8 | 47.806.285 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F1323Lfs*14 | c.3969_3979del | Exon 9 | 47.806.618 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G237Dfs*9 | c.710del | Exon 4 | 47.798.691 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G624Afs*11 | c.1869del | Exon 4 | 47.799.849 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G685X | c.2050_2051dup | Exon 4 | 47.800.030 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G686D | c.2057G>A | Exon 4 | 47.800.040 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H367Qfs*4 | c.1101del | Exon 4 | 47.799.083 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H367R | c.1100A>G | Exon 4 | 47.799.083 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H1203Qfs*12 | c.3609_3612del | Exon 7 | 47.805.663 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I745N | c.2234T>A | Exon 4 | 47.800.217 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I872Nfs*10 | c.2611_2614dup | Exon 4 | 47.800.592 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I891Tfs*8 | c.2672_2674delinsC | Exon 4 | 47.800.655 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I1109Yfs*3 | c.3324dup | Exon 5 | 47.803.567 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I1115Nfs*4 | c.3341_3342insC | Exon 5 | 47.803.588 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I1313Sfs*7 | c.3932_3935dup | Exon 9 | 47.806.581 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K218X | c.651dup | Exon 4 | 47.798.633 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K247X | c.738_739insT | Exon 4 | 47.798.721 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K543Rfs*19 | c.1628_1629del | Exon 4 | 47.799.609 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K545Rfs*25 | c.1632_1635del | Exon 4 | 47.799.613 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K1092X | c.3273dup | Exon 5 | 47.803.518 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K1233Nfs*6 | c.3699_3702del | Exon 8 | 47.806.253 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K1296Mfs*29 | c.3887_3893del | Exon 9 | 47.806.533 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L449P | c.1346T>C | Exon 4 | 47.799.329 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L527Rfs*44 | c.1580del | Exon 4 | 47.799.562 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L540del | c.1618_1620del | Exon 4 | 47.799.596 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L595Yfs*15 | c.1784del | Exon 4 | 47.799.763 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L634X | c.1901_1902del | Exon 4 | 47.799.883 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L905X | c.2714T>A | Exon 4 | 47.800.697 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L951Ifs*12 | c.2851_2858del | Exon 4 | 47.800.833 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L1018Hfs*4 | c.3053_3054del | Exon 4 | 47.801.033 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L1061Rfs*18 | c.3182del | Exon 5 | 47.803.428 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L1063R | c.3188T>G | Exon 5 | 47.803.435 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L1211P | c.3632T>C | Exon 7 | 47.805.693 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L1330Vfs*12 | c.3984_3987dup | Exon 9 | 47.806.630 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| M654Sfs*8 | c.1957_1960dup | Exon 4 | 47.799.939 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| M1074Sfs*5 | c.3221del | Exon 5 | 47.803.467 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |