Variante
Variante DNM2
Cele 12 de variante DNM2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A618T | c.1852G>A | Exon 17 | 10.823.858 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D614N | c.1840G>A | Exon 17 | 10.823.846 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E368K | c.1102G>A | Exon 8 | 10.793.829 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E560K | c.1678G>A | Exon 16 | 10.819.986 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E650K | c.1948G>A | Exon 18 | 10.825.111 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R369Q | c.1106G>A | Exon 8 | 10.793.833 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R369W | c.1105C>T | Exon 8 | 10.793.832 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R465W | c.1393C>T | Exon 11 | 10.798.543 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R522C | c.1564C>T | Exon 15 | 10.812.270 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R522H | c.1565G>A | Exon 15 | 10.812.271 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R523G | c.1567A>G | Exon 15 | 10.812.273 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S619L | c.1856C>T | Exon 17 | 10.823.862 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |