Variante
Variante GJB2
Cele 22 de variante GJB2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-22-2A>C | Intron 1 | 20.189.605 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1A>G | Exon 2 | 20.189.581 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1A>T | Exon 2 | 20.189.581 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2T>C | Exon 2 | 20.189.580 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2T>G | Exon 2 | 20.189.580 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3G>A | Exon 2 | 20.189.579 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| E47K | c.139G>A | Exon 2 | 20.189.443 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G12C | c.34G>T | Exon 2 | 20.189.548 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G12Vfs*2 | c.35del | Exon 2 | 20.189.546 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K188R | c.563A>G | Exon 2 | 20.189.019 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L56Rfs*26 | c.167del | Exon 2 | 20.189.414 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L76P | c.227T>C | Exon 2 | 20.189.355 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L79Cfs*3 | c.235del | Exon 2 | 20.189.346 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| M34T | c.101T>C | Exon 2 | 20.189.481 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| M195T | c.584T>C | Exon 2 | 20.188.998 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| M195V | c.583A>G | Exon 2 | 20.188.999 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S19T | c.56G>C | Exon 2 | 20.189.526 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V37A | c.110T>C | Exon 2 | 20.189.472 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V37F | c.109G>T | Exon 2 | 20.189.473 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V37I | c.109G>A | Exon 2 | 20.189.473 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| W24X | c.71G>A | Exon 2 | 20.189.511 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| W172C | c.516G>C | Exon 2 | 20.189.066 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |