Variante
Variante PMS2
Cele 166 de variante PMS2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exon 1 | 6.009.019 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.24-12_107delinsAAAT | Exon 2 | 6.005.948 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.163+2T>C | Intron 2 | 6.005.890 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.164-2A>G | Intron 2 | 6.004.060 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.164-518_803+252delinsCG | Intron 7 | 5.997.074 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.251-2A>G | Intron 3 | 6.003.794 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.538-478_705+456del | Intron 6 | 5.998.651 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.705+1G>T | Intron 6 | 5.999.107 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.989-2A>G | Intron 9 | 5.989.957 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.989-296_1144+706del | Intron 10 | 5.989.093 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1144+2T>A | Intron 10 | 5.989.798 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2007-1G>A | Intron 11 | 5.982.992 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2174+1G>AIVS12+1G>A | Intron 12 | 5.982.823 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2276-91_2445+790del | Intron 14 | 5.976.797 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2276-113_2445+1596del | Intron 14 | 5.975.991 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| D261Mfs*46 | c.780del | Exon 7 | 5.997.348 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F788Cfs*2 | c.2361_2364del | Exon 14 | 5.977.668 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G74Vfs*3 | c.219_220dup | Exon 3 | 6.004.001 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I590Ffs*5 | c.1768del | Exon 11 | 5.986.996 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I611Nfs*2 | c.1831dup | Exon 11 | 5.986.933 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K301N | c.903G>T | Exon 8 | 5.995.534 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K580X | c.1738A>T | Exon 11 | 5.987.027 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K614X | c.1840A>T | Exon 11 | 5.986.925 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K647X | c.1939A>T | Exon 11 | 5.986.826 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K748Mfs*19 | c.2243_2246del | Exon 13 | 5.978.624 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L359Ffs*6 | c.1076dup | Exon 10 | 5.989.867 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L731Cfs*3 | c.2192_2196del | Exon 13 | 5.978.674 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N371Ifs*2 | c.1112_1113delinsTTTA | Exon 10 | 5.989.831 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P246Cfs*3 | c.736_741delinsTGTGTGTGAAG | Exon 7 | 5.997.388 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q233X | c.697C>T | Exon 6 | 5.999.116 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q235X | c.703C>T | Exon 6 | 5.999.110 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q288Vfs*10 | c.862_863del | Exon 8 | 5.995.573 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q317X | c.949C>T | Exon 9 | 5.992.012 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q643X | c.1927C>T | Exon 11 | 5.986.838 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R134X | c.400C>T | Exon 5 | 6.002.590 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R199Pfs*50 | c.593dup | Exon 6 | 5.999.219 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R287Sfs*19 | c.861_864del | Exon 8 | 5.995.572 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R315X | c.943C>T | Exon 9 | 5.992.018 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R341Gfs*15 | c.1021del | Exon 10 | 5.989.922 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R421X | c.1261C>T | Exon 11 | 5.987.504 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R578Afs*3 | c.1730dup | Exon 11 | 5.987.034 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R628X | c.1882C>T | Exon 11 | 5.986.883 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R802X | c.2404C>T | Exon 14 | 5.977.629 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S46I | c.137G>T | Exon 2 | 6.005.918 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S436Kfs*22 | c.1306dup | Exon 11 | 5.987.458 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S815L | c.2444C>T | Exon 14 | 5.977.589 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T408Lfs*40 | c.1221del | Exon 11 | 5.987.543 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y61Lfs*15 | c.182del | Exon 3 | 6.004.039 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y181X | c.543del | Exon 6 | 5.999.269 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y268Lfs*31 | c.802dup | Exon 7 | 5.997.326 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.1A>T | Exon 1 | 6.009.019 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2T>A | Exon 1 | 6.009.018 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2T>C | Exon 1 | 6.009.018 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2T>G | Exon 1 | 6.009.018 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.23+1G>T | Intron 1 | 6.008.996 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.163+1G>T | Intron 2 | 6.005.891 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.164-1G>A | Intron 2 | 6.004.059 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.164-1G>C | Intron 2 | 6.004.059 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.251-2A>T | Intron 3 | 6.003.794 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.354-2A>G | Intron 4 | 6.002.638 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.537+1del | Intron 5 | 6.002.451 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.537+1G>A | Intron 5 | 6.002.452 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.538-1G>A | Intron 5 | 5.999.276 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.538-1G>C | Intron 5 | 5.999.276 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.538-2A>G | Intron 5 | 5.999.277 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.803+1G>A | Intron 7 | 5.997.325 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.803+1G>T | Intron 7 | 5.997.325 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.803+5G>A | Intron 7 | 5.997.321 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.804-2A>G | Intron 7 | 5.995.635 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.825A>G | Exon 8 | 5.995.612 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.903+1G>A | Intron 8 | 5.995.533 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.903+1G>C | Intron 8 | 5.995.533 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.903+2T>C | Intron 8 | 5.995.532 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.903G>A | Exon 8 | 5.995.534 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.904-2A>G | Intron 8 | 5.992.059 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.989-1G>TIVS9-1G>T | Intron 9 | 5.989.956 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1144+1G>A | Intron 10 | 5.989.799 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2007-2A>G | Intron 11 | 5.982.993 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2175-1G>C | Intron 12 | 5.978.697 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2175-2A>G | Intron 12 | 5.978.698 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2275+1G>C | Intron 13 | 5.978.595 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2275+1G>T | Intron 13 | 5.978.595 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2445+1G>A | Intron 14 | 5.977.587 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2445+1G>T | Intron 14 | 5.977.587 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| C27Afs*7 | c.79del | Exon 2 | 6.005.975 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| C216Gfs*34 | c.641_644dup | Exon 6 | 5.999.168 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| C252X | c.756_757del | Exon 7 | 5.997.371 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| C331X | c.993C>A | Exon 10 | 5.989.951 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D55Nfs*2 | c.162_163insAATT | Exon 2 | 6.005.892 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D249Vfs*2 | c.746_753del | Exon 7 | 5.997.375 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D286Vfs*10 | c.857_864del | Exon 8 | 5.995.572 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D414Rfs*44 | c.1239dup | Exon 11 | 5.987.525 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D414Tfs*34 | c.1239del | Exon 11 | 5.987.525 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D699H | c.2095G>C | Exon 12 | 5.982.903 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E81X | c.241G>T | Exon 3 | 6.003.981 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E109Gfs*30 | c.325dup | Exon 4 | 6.003.717 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E491X | c.1471G>T | Exon 11 | 5.987.294 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E518X | c.1552G>T | Exon 11 | 5.987.213 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E582Kfs*13 | c.1743del | Exon 11 | 5.987.021 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E661X | c.1981G>T | Exon 11 | 5.986.784 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |