Variante
Variante SOS1
Cele 13 de variante SOS1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| E108K | c.322G>A | Exon 3 | 39.058.696 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E846K | c.2536G>A | Exon 16 | 39.007.168 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F623I | c.1867T>A | Exon 11 | 39.014.838 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K170E | c.508A>G | Exon 4 | 39.056.704 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| M269T | c.806T>C | Exon 6 | 39.051.202 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R552G | c.1654A>G | Exon 10 | 39.022.774 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R552K | c.1655G>A | Exon 10 | 39.022.773 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R552M | c.1655G>T | Exon 10 | 39.022.773 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R552S | c.1656G>T | Exon 10 | 39.022.772 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R552T | c.1655G>C | Exon 10 | 39.022.773 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R552W | c.1654A>T | Exon 10 | 39.022.774 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S548R | c.1642A>C | Exon 10 | 39.022.786 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V171A | c.512T>C | Exon 5 | 39.054.822 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |