Variante
Variante RB1
Cele 4 de variante RB1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1215+1G>A | Intron 12 | 48.373.493 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1695+30911_1695+30912insCATG | Intron 17 | 48.412.354 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| R320X | c.958C>T | Exon 10 | 48.367.512 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R787X | c.2359C>T | Exon 23 | 48.465.238 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |