Variante
Variante ATM
Cele 808 de variante ATM cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A911Rfs*19 | c.2730_2731insAG | Exon 18 | 108.268.501 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.2T>C | Exon 2 | 108.227.626 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.332-1G>A | Intron 4 | 108.235.669 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.496+5G>A | Intron 5 | 108.235.839 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1122_1123del | Exon 9 | 108.248.987 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1607+1G>T | Intron 10 | 108.251.073 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2251-2A>T | Intron 14 | 108.257.479 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2251-4A>G | Intron 14 | 108.257.477 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2466+5G>C | Intron 16 | 108.259.080 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2639-23_2639-21del | Intron 17 | 108.268.386 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3078-1G>A | Intron 20 | 108.272.531 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3576G>A3576G-A | Exon 24 | 108.281.168 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.4909+1G>A | Intron 32 | 108.295.060 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.5005+1G>T | Intron 33 | 108.297.383 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.5177+1G>C | Intron 34 | 108.299.886 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.5763-1G>C | Intron 38 | 108.310.159 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.5763-1050A>G5762ins137 | Intron 38 | 108.309.110 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.6372C>G | Exon 44 | 108.319.978 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.6807G>A | Exon 46 | 108.325.544 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.6976-2A>C | Intron 47 | 108.327.643 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.7308-14T>G | Intron 49 | 108.330.200 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.8268+1G>A | Intron 56 | 108.335.962 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.8305_8306insA | Exon 57 | 108.343.258 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.8585-2A>C | Intron 58 | 108.347.277 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.8786+1G>AIVS60+1G>A | Intron 60 | 108.353.881 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.8987+2T>A | Intron 62 | 108.365.220 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C718Lfs*20 | c.2152dup | Exon 14 | 108.256.241 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C977R | c.2929T>C | Exon 20 | 108.271.258 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C1286Afs*7 | c.3856del | Exon 26 | 108.284.335 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D130Ifs*23 | c.387del | Exon 5 | 108.235.722 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D2016G | c.6047A>G | Exon 41 | 108.315.863 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D2320Mfs*11 | c.6958del | Exon 47 | 108.326.206 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D2721N | c.8161G>A | Exon 56 | 108.335.854 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E73Mfs*26 | c.217_218del | Exon 4 | 108.229.207 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E522Ifs*43 | c.1564_1565del | Exon 10 | 108.251.025 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1072X | c.3214G>T | Exon 22 | 108.272.782 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1894Afs*9 | c.5681_5682del | Exon 38 | 108.307.900 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F1463Lfs*10 | c.4389del | Exon 29 | 108.289.751 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F1877Lfs*39 | c.5631_5635delinsA | Exon 37 | 108.304.809 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F2799Kfs*4 | c.8395_8404del | Exon 57 | 108.343.337 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F2827C | c.8480T>G | Exon 58 | 108.345.804 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F2831Tfs*24 | c.8491_8497del | Exon 58 | 108.345.811 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G1746R | c.5236G>A | Exon 35 | 108.301.706 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H1082Lfs*14 | c.3245_3247delinsTGAT | Exon 22 | 108.272.813 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I2702R | c.8105T>G | Exon 55 | 108.335.063 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K387Rfs*3 | c.1158del | Exon 9 | 108.249.023 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K468Efs*18 | c.1402_1403del | Exon 10 | 108.250.866 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K1387X | c.4158dup | Exon 28 | 108.289.023 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K1440X | c.4318A>T | Exon 29 | 108.289.683 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K2717T | c.8150A>C | Exon 55 | 108.335.108 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K2756X | c.8266A>T | Exon 56 | 108.335.959 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L275X | c.824del | Exon 7 | 108.244.946 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L481X | c.1442T>G | Exon 10 | 108.250.907 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L615P | c.1844T>C | Exon 12 | 108.252.858 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L762Vfs*2 | c.2284_2285del | Exon 15 | 108.257.511 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L1046P | c.3137T>C | Exon 21 | 108.272.591 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L1465P | c.4394T>C | Exon 29 | 108.289.759 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L1764Yfs*12 | c.5290del | Exon 35 | 108.301.759 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L1789Rfs*4 | c.5366del | Exon 36 | 108.302.898 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L2046X | c.6136del | Exon 42 | 108.316.048 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L2071X | c.6212T>A | Exon 43 | 108.317.386 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L2307Cfs*65 | c.6916_6917del | Exon 47 | 108.326.163 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L2452P | c.7355T>C | Exon 50 | 108.330.261 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L2767P | c.8300T>C | Exon 57 | 108.343.253 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L3035F | c.9103C>T | Exon 63 | 108.365.440 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N1719Ifs*5 | c.5156del | Exon 34 | 108.299.862 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N2736Yfs*10 | c.8206_8207del | Exon 56 | 108.335.898 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P292L | c.875C>T | Exon 7 | 108.245.000 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P955Wfs*13 | c.2862_2863del | Exon 19 | 108.271.086 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P2614Rfs*18 | c.7840_7841insGA | Exon 53 | 108.332.813 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P2829L | c.8486C>T | Exon 58 | 108.345.810 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q161Tfs*22 | c.480_484del | Exon 5 | 108.235.816 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q466X | c.1396C>T | Exon 10 | 108.250.861 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q1117X | c.3349C>T | Exon 23 | 108.279.555 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q1839X | c.5515C>T | Exon 37 | 108.304.693 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q2220X | c.6658C>T | Exon 46 | 108.325.395 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q2825X | c.8473C>T | Exon 58 | 108.345.797 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R23X | c.67C>T | Exon 2 | 108.227.691 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R248L | c.743G>T | Exon 7 | 108.244.868 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R250X | c.748C>T | Exon 7 | 108.244.873 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R805X | c.2413C>T | Exon 16 | 108.259.022 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R1095K | c.3284G>A | Exon 22 | 108.272.852 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R1095T | c.3284G>C | Exon 22 | 108.272.852 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R1898X | c.5692C>T | Exon 38 | 108.307.914 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2136X | c.6404_6405insTT | Exon 44 | 108.320.009 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2832C | c.8494C>T | Exon 58 | 108.345.818 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2832L | c.8495G>T | Exon 58 | 108.345.819 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2849P | c.8546G>C | Exon 58 | 108.345.870 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R3008C | c.9022C>T | Exon 63 | 108.365.359 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R3008H | c.9023G>A | Exon 63 | 108.365.360 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R3047X | c.9139C>T | Exon 63 | 108.365.476 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S837Ifs*5 | c.2508dup | Exon 17 | 108.267.210 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S2855_V2856delinsRI | c.8565_8566delinsAA | Exon 58 | 108.345.889 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S2860del | c.8578_8580del | Exon 58 | 108.345.896 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T452Nfs*21 | c.1355del | Exon 10 | 108.250.819 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T1743I | c.5228C>T | Exon 35 | 108.301.698 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T2333Nfs*40 | c.6997dup | Exon 48 | 108.327.665 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T2682S | c.8045C>G | Exon 55 | 108.335.003 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V595Cfs*19 | c.1782del | Exon 11 | 108.252.009 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V1268X | c.3802del | Exon 26 | 108.284.280 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |