Variante
Variante SDHD
Cele 12 de variante SDHD cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A33Ifs*35 | c.94_95del | Exon 2 | 112.087.895 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.314+3A>C | Intron 3 | 112.089.014 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| C11X | c.33C>A | Exon 1 | 112.086.940 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D113Mfs*21 | c.337_340del | Exon 4 | 112.094.823 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G106V | c.317G>T | Exon 4 | 112.094.807 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| L20Cfs*66 | c.57del | Exon 2 | 112.087.860 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| L107R | c.320T>G | Exon 4 | 112.094.810 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| P81L | c.242C>T | Exon 3 | 112.088.939 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R38X | c.112C>T | Exon 2 | 112.087.916 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| S32X | c.95C>A | Exon 2 | 112.087.899 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| W43X | c.129G>A | Exon 2 | 112.087.933 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Y114C | c.341A>G | Exon 4 | 112.094.831 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |