Variante
Variante GP9
Cele 16 de variante GP9 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Exon 3 | 129.062.172 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C24R | c.70T>C | Exon 3 | 129.061.809 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C38R | c.112T>C | Exon 3 | 129.061.851 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C89Y | c.266G>A | Exon 3 | 129.062.005 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C135Y | c.404G>A | Exon 3 | 129.062.143 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Exon 3 | 129.062.043 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F71C | c.212T>G | Exon 3 | 129.061.951 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F71S | c.212T>C | Exon 3 | 129.061.951 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G40Afs*43 | c.119del | Exon 3 | 129.061.854 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L7P | c.20T>C | Exon 3 | 129.061.759 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L56P | c.167T>C | Exon 3 | 129.061.906 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N61S | c.182A>G | Exon 3 | 129.061.921 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V148Gfs*67 | c.442dup | Exon 3 | 129.062.176 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| W150X | c.450G>A | Exon 3 | 129.062.189 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y95C | c.284A>G | Exon 3 | 129.062.023 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y95X | c.285T>G | Exon 3 | 129.062.024 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |