Variante

Variante TSC2

Cele 209 de variante TSC2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

Variantă	HGVS c.	Poziție (GRCh38)	Clasificare ClinVar	Stare de revizuire
A889V	c.2666C>T	2.076.094	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.138+5G>A		2.048.758	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.139-1G>A		2.050.399	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.139-2A>G		2.050.398	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.225+1G>A		2.050.487	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.336+1G>T		2.053.453	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.336+5G>C		2.053.457	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.337-1G>A		2.054.295	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.481+1G>A		2.054.441	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.599+1G>A		2.055.520	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.599+5G>A		2.055.524	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.648+1G>A		2.056.245	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.648+1G>C		2.056.245	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.649-1G>A		2.056.643	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.774+1G>A		2.056.770	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.775-2A>G		2.057.103	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.848+1G>A		2.057.179	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.848+281C>T		2.057.459	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.849-1G>A		2.058.746	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.849-1G>C		2.058.746	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.975+1G>A		2.058.874	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.976-15G>A		2.060.655	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1257+1G>A		2.062.009	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1258-2A>G		2.062.495	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1444-1G>A		2.064.271	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1444-2A>G		2.064.270	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1717-1G>A		2.070.455	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1840-3C>G		2.071.507	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2098-1G>A		2.072.240	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2221-1G>A		2.072.848	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2354_2355+2del		2.072.981	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2356-1G>A		2.074.199	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2546-2A>G		2.075.797	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2639+1G>A		2.075.893	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2640-2A>G		2.076.066	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2838-122G>A		2.077.476	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.3131+1G>A		2.079.197	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.3132-1G>C		2.079.275	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.3284+1G>A		2.079.429	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.3284+1G>C		2.079.429	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.3397+1G>A		2.079.670	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.3398-1del		2.080.163	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.3398-2_3398-1insG		2.080.163	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.3610+1G>A		2.080.378	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.3610+1G>T		2.080.378	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.3884-1G>C		2.083.694	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.4005+1G>A		2.083.817	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.4005+1G>T		2.083.817	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.4006-1G>C		2.084.227	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.4149C>T		2.084.371	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.4493+1G>A		2.084.716	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.4493+2T>C		2.084.717	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.4569+1G>A		2.085.027	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.4569+1G>T		2.085.027	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.4569+2T>C		2.085.028	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.4662+1G>A		2.085.323	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.4850-2A>G		2.086.730	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.4989+1G>A		2.086.872	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.4990-1G>A		2.087.862	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.5068+1G>A		2.087.942	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.5068+2T>C		2.087.943	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.5069-2A>G		2.088.046	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.5160+1G>A		2.088.140	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.5161-1G>A		2.088.226	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.5161-1G>C		2.088.226	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.5246_5259+13del		2.088.311	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.5259+2T>A		2.088.327	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
C206Wfs*10	c.618del	2.056.213	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
C696Y	c.2087G>A	2.071.924	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
C804R	c.2410T>C	2.074.254	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
D702Gfs*4	c.2105_2108del	2.072.244	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
D1535Tfs*41	c.4602del	2.085.261	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E47Tfs*19	c.137_138del	2.048.749	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E366X	c.1096G>T	2.060.790	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E393X	c.1177G>T	2.061.928	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E399X	c.1195G>T	2.061.946	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E420X	c.1258G>T	2.062.497	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E483X	c.1447G>T	2.064.275	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E793X	c.2377G>T	2.074.221	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E942X	c.2824G>T	2.076.572	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E1087Gfs*81	c.3259dup	2.079.398	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E1087Sfs*16	c.3259del	2.079.398	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E1366X	c.4096G>T	2.084.318	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E1552del	c.4655_4657del	2.085.312	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E1558K	c.4672G>A	2.086.202	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
F163Cfs*25	c.488_489del	2.055.406	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
F924Lfs*24	c.2772del	2.076.516	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
F1645Cfs*7	c.4934_4935del	2.086.814	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
G654Lfs*2	c.1959_1960del	2.071.789	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
G1204E	c.3611G>A	2.081.595	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
H597R	c.1790A>G	2.070.529	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
H1640Y	c.4918C>T	2.086.800	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
H1746_R1751del	c.5238_5255del	2.088.292	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
H1746P	c.5237A>C	2.088.303	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
I820del	c.2459_2461del	2.074.294	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
I1614del	c.4842_4844del	2.086.368	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
I1648T	c.4943T>C	2.086.825	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
I1747_Q1752del	c.5239_5256del	2.088.304	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
I1754Sfs*72	c.5259del	2.088.323	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
K16X	c.45dup	2.048.657	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte