Variante
Variante ENG
Cele 46 de variante ENG cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>G | Exon 1 | 127.854.354 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C382Y | c.1145G>A | Exon 9 | 127.820.027 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C549G | c.1645T>G | Exon 12 | 127.818.161 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G331S | c.991G>A | Exon 7 | 127.824.800 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G603R | c.1807G>A | Exon 14 | 127.815.988 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L221P | c.662T>C | Exon 5 | 127.825.722 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L506H | c.1517T>A | Exon 12 | 127.818.289 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N423S | c.1268A>G | Exon 9 | 127.819.904 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R529H | c.1586G>A | Exon 12 | 127.818.220 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V440G | c.1319T>G | Exon 11 | 127.818.825 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V568Sfs*5 | c.1701del | Exon 13 | 127.817.188 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| W149C | c.447G>C | Exon 4 | 127.826.586 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A175S | c.523G>T | Exon 4 | 127.826.510 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A308D | c.923C>A | Exon 7 | 127.824.868 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A312Hfs*47 | c.934del | Exon 7 | 127.824.856 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.-127C>T | Exon 1 | 127.854.482 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1A>G | Exon 1 | 127.854.355 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.219G>A | Exon 2 | 127.843.094 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.360+1G>A | Intron 3 | 127.829.686 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.360+5G>A | Intron 3 | 127.829.682 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1134G>A | Exon 8 | 127.824.304 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1273-2A>G | Intron 9 | 127.819.662 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1311+2T>C | Intron 10 | 127.819.620 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1311G>A | Exon 10 | 127.819.622 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1428+1G>A | Intron 11 | 127.818.715 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1429-1G>A | Intron 11 | 127.818.378 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| C53X | c.159C>A | Exon 2 | 127.843.154 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D491Afs*26 | c.1472_1475del | Exon 12 | 127.818.330 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D491Rfs*10 | c.1470dup | Exon 12 | 127.818.335 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G214Tfs*7 | c.640_643del | Exon 5 | 127.825.740 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q188X | c.562C>T | Exon 5 | 127.825.822 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q270X | c.808C>T | Exon 6 | 127.825.239 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q436X | c.1306C>T | Exon 10 | 127.819.627 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q471X | c.1411C>T | Exon 11 | 127.818.733 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q489X | c.1465C>T | Exon 12 | 127.818.341 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R93X | c.277C>T | Exon 3 | 127.829.770 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R171X | c.511C>T | Exon 4 | 127.826.522 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R399Gfs*22 | c.1195del | Exon 9 | 127.819.976 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R437W | c.1309C>T | Exon 10 | 127.819.624 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R478Sfs*22 | c.1434_1435del | Exon 12 | 127.818.370 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| S241Rfs*91 | c.721_725del | Exon 6 | 127.825.321 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| S328X | c.983_984delinsAG | Exon 7 | 127.824.807 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| T361Sfs*7 | c.1080_1083del | Exon 8 | 127.824.354 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| T544Pfs*8 | c.1626del | Exon 12 | 127.818.179 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| W196R | c.586T>C | Exon 5 | 127.825.798 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Y258X | c.774C>A | Exon 6 | 127.825.273 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |