Variante
Variante MAX
Cele 2 de variante MAX cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A67D | c.200C>A | Exon 4 | 65.078.008 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R33X | c.97C>T | Exon 3 | 65.093.782 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |