Variante
Variante HBB
Cele 11 de variante HBB cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A28S | c.82G>T | Exon 1 | 5.226.940 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.*111A>GAATGAA | Exon 3 | 5.225.487 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.92+5G>CIVS1-5G>C | Intron 1 | 5.226.925 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.93-21G>AIVS1-110G>A | Intron 1 | 5.226.820 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.316-106C>GIVS2-745C>G | Intron 2 | 5.225.832 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.316-146T>G | Intron 2 | 5.225.872 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.316-197C>TIVS2-654C>T | Intron 2 | 5.225.923 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| K18X | c.52A>T | Exon 1 | 5.226.970 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| rs33931746 | 5.227.099 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | ||
| rs33941377-87C>G | 5.227.158 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | ||
| W38X | c.114G>A | Exon 2 | 5.226.778 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |