Variante
Variante BAG3
Cele 14 de variante BAG3 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| E455K | c.1363G>A | Exon 4 | 119.676.917 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| P209L | c.626C>T | Exon 3 | 119.672.373 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| P470S | c.1408C>T | Exon 4 | 119.676.962 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q251X | c.751C>T | Exon 3 | 119.672.498 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R90X | c.268C>T | Exon 2 | 119.669.938 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R121X | c.361C>T | Exon 2 | 119.670.031 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R123X | c.367C>T | Exon 2 | 119.670.037 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R309X | c.925C>T | Exon 4 | 119.676.479 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R473X | c.1417C>T | Exon 4 | 119.676.971 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| W26X | c.77G>A | Exon 1 | 119.651.752 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| W36X | c.108G>A | Exon 1 | 119.651.783 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Y205Tfs*6 | c.612del | Exon 3 | 119.672.354 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Y233X | c.699C>A | Exon 3 | 119.672.446 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Y451X | c.1353C>A | Exon 4 | 119.676.907 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |