Variante
Variante SCN1B
Varianta SCN1B cu pagină aici. Pagina ei descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|
| c.449-2A>G | Intron 3 | 35.039.115 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |