Variante
Variante SGCB
Cele 8 de variante SGCB cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | Exon 5 | 52.028.018 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | Exon 3 | 52.029.722 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R29X | c.85A>T | Exon 2 | 52.033.589 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R91C | c.271C>T | Exon 3 | 52.029.836 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R131X | c.391C>T | Exon 3 | 52.029.716 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S114F | c.341C>T | Exon 3 | 52.029.766 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T151R | c.452C>G | Exon 4 | 52.028.899 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V89M | c.265G>A | Exon 3 | 52.029.842 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |