Variante
Variante STK11
Cele 68 de variante STK11 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|
| c.180C>A | 1.207.093 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.180del | 1.207.092 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.290+1G>A | 1.207.204 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.290+1G>C | 1.207.204 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.290+2_290+4del | 1.207.204 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.291-2A>G | 1.218.415 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.374+1A>G | 1.218.501 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.597+1G>T | 1.220.506 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.598-2A>G | 1.220.579 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.734+1G>A | 1.220.718 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.734+1G>T | 1.220.718 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.735-1G>A | 1.221.212 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.843dup | 1.221.320 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.862+1G>T | 1.221.341 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.863-1G>C | 1.221.948 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.876C>A | 1.221.962 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.920+1G>A | 1.222.007 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.921-1G>C | 1.222.984 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| C134Wfs*28 | c.402_403del | 1.219.345 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| C210X | c.630C>A | 1.220.613 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D176N | c.526G>A | 1.220.434 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D194N | c.580G>A | 1.220.488 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E33Afs*23 | c.84_97dup | 1.206.989 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E33Rfs*18 | c.96del | 1.207.007 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E57Gfs*106 | c.169dup | 1.207.077 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E120X | c.358G>T | 1.218.484 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| F264Rfs*22 | c.790_793del | 1.221.264 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G163R | c.487G>C | 1.220.395 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G242E | c.725G>A | 1.220.708 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| I303_Q305del | c.907_915del | 1.221.983 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| K48Qfs*115 | c.141dup | 1.207.053 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| K84X | c.250A>T | 1.207.163 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| L67P | c.200T>C | 1.207.113 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| L67Wfs*29 | c.199del | 1.207.111 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| L80Sfs*16 | c.238del | 1.207.149 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| L282Afs*3 | c.842dup | 1.221.314 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| N181K | c.543C>G | 1.220.451 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| N181S | c.542A>G | 1.220.450 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| N181Tfs*106 | c.540del | 1.220.444 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| P179R | c.536C>G | 1.220.444 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| P217Rfs*70 | c.650del | 1.220.629 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| P281Rfs*6 | c.842del | 1.221.314 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q7X | c.19C>T | 1.206.932 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q37X | c.109C>T | 1.207.022 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q112X | c.334C>T | 1.218.460 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q123X | c.367C>T | 1.218.493 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q159X | c.475C>T | 1.220.383 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q214X | c.640C>T | 1.220.623 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q220X | c.658C>T | 1.220.641 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q302X | c.904C>T | 1.221.990 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q305X | c.913C>T | 1.221.999 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q364X | c.1090C>T | 1.223.154 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R86X | c.256C>T | 1.207.169 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R297K | c.890G>A | 1.221.976 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R297S | c.891G>T | 1.221.977 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R304P | c.911G>C | 1.221.997 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R304W | c.910C>T | 1.221.996 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| S240W | c.719C>G | 1.220.702 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| V243Sfs*44 | c.727del | 1.220.706 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| V337Gfs*22 | c.1010_1011del | 1.223.071 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| W239X | c.717G>A | 1.220.700 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| W308C | c.924G>T | 1.222.988 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| W308L | c.923G>T | 1.222.987 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| W308X | c.923G>A | 1.222.987 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Y49X | c.147C>G | 1.207.060 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Y60X | c.180C>G | 1.207.093 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Y156X | c.468C>G | 1.220.376 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Y292X | c.876C>G | 1.221.962 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |