Variante
Variante PIK3CD
Cele 12 de variante PIK3CD cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1002C>G | Exon 8 | 9.717.608 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C416R | c.1246T>C | Exon 10 | 9.719.924 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E81K | c.241G>A | Exon 4 | 9.715.640 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E525A | c.1574A>C | Exon 13 | 9.720.794 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E525G | c.1574A>G | Exon 13 | 9.720.794 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E525K | c.1573G>A | Exon 13 | 9.720.793 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1021K | c.3061G>A | Exon 24 | 9.726.972 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1025G | c.3074A>G | Exon 24 | 9.726.985 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G124D | c.371G>A | Exon 5 | 9.715.849 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N334K | c.1002C>A | Exon 8 | 9.717.608 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y524N | c.1570T>A | Exon 13 | 9.720.790 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y524S | c.1571A>C | Exon 13 | 9.720.791 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |