Variante
Variante F8
Cele 54 de variante F8 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A111T | c.331G>A | Exon 3 | 154.997.030 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A415D | c.1244C>A | Exon 8 | 154.966.453 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A415V | c.1244C>T | Exon 8 | 154.966.453 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A2220P | c.6658G>C | Exon 24 | 154.861.783 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.1420G>C | Exon 9 | 154.965.993 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.5217C>T | Exon 14 | 154.928.573 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.6429+2T>A | Intron 22 | 154.896.075 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C2345R | c.7033T>C | Exon 26 | 154.837.620 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E200G | c.599A>G | Exon 4 | 154.992.938 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E739K | c.2215G>A | Exon 14 | 154.931.575 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1830X | c.5488G>T | Exon 16 | 154.904.909 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E2341K | c.7021G>A | Exon 26 | 154.837.632 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F328L | c.984T>G | Exon 7 | 154.969.356 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G474E | c.1421G>A | Exon 9 | 154.965.992 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G474R | c.1420G>A | Exon 9 | 154.965.993 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G474W | c.1420G>T | Exon 9 | 154.965.993 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G1729E | c.5186G>A | Exon 14 | 154.928.604 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G2102D | c.6305G>A | Exon 22 | 154.896.201 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I405S | c.1214T>G | Exon 8 | 154.966.483 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I405T | c.1214T>C | Exon 8 | 154.966.483 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I567Mfs*12 | c.1701del | Exon 11 | 154.957.007 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I1213Ffs*5 | c.3637del | Exon 14 | 154.930.152 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I1374Tfs*49 | c.4121_4124del | Exon 14 | 154.929.665 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K108T | c.323A>C | Exon 3 | 154.997.038 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L327P | c.980T>C | Exon 7 | 154.969.360 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L327Q | c.980T>A | Exon 7 | 154.969.360 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L327V | c.979C>G | Exon 7 | 154.969.361 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L2181H | c.6542T>A | Exon 23 | 154.863.115 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| M633I | c.1899G>T | Exon 12 | 154.953.896 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N713I | c.2138A>T | Exon 14 | 154.931.652 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N1941S | c.5822A>G | Exon 18 | 154.904.082 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q2208E | c.6622C>G | Exon 24 | 154.861.819 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q2208R | c.6623A>G | Exon 24 | 154.861.818 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R355X | c.1063C>T | Exon 8 | 154.966.634 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R458C | c.1372C>T | Exon 9 | 154.966.041 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R550H | c.1649G>A | Exon 11 | 154.957.060 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R602X | c.1804C>T | Exon 12 | 154.953.991 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R612C | c.1834C>T | Exon 12 | 154.953.961 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R1768H | c.5303G>A | Exon 15 | 154.906.490 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R1800H | c.5399G>A | Exon 16 | 154.904.998 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2016W | c.6046C>T | Exon 19 | 154.902.120 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2326X | c.6976C>T | Exon 26 | 154.837.677 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2339W | c.7015A>T | Exon 26 | 154.837.638 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S229X | c.686C>A | Exon 6 | 154.984.788 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S308L | c.923C>T | Exon 7 | 154.969.417 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S308W | c.923C>G | Exon 7 | 154.969.417 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S554G | c.1660A>G | Exon 11 | 154.957.049 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T137A | c.409A>G | Exon 4 | 154.993.128 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T696I | c.2087C>T | Exon 13 | 154.947.724 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V2251A | c.6752T>C | Exon 25 | 154.860.580 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| W2248C | c.6744G>T | Exon 25 | 154.860.588 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y256N | c.766T>A | Exon 6 | 154.984.708 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y365C | c.1094A>G | Exon 8 | 154.966.603 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y605C | c.1814A>G | Exon 12 | 154.953.981 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |