Variante
Variante MAP2K1
Cele 3 de variante MAP2K1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| D67N | c.199G>A | Exon 2 | 66.435.145 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y130C | c.389A>G | Exon 3 | 66.436.843 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y130H | c.388T>C | Exon 3 | 66.436.842 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |