Variante
Variante PRKAG2
Cele 2 de variante PRKAG2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| R302Q | c.905G>A | Exon 7 | 151.576.412 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R531Q | c.1592G>A | Exon 15 | 151.560.610 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |