Variante
Variante NEB
Cele 9 de variante NEB cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Intron 4 | 151.729.614 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.6076-1G>T | Intron 47 | 151.658.091 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.11910+1G>A | Intron 79 | 151.610.761 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.19944G>A | Exon 129 | 151.551.738 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| D498G | c.1493A>G | Exon 17 | 151.696.713 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2313X | c.6937C>T | Exon 53 | 151.650.864 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R7997X | c.23989C>T | Exon 168 | 151.501.423 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S6366I | c.19097G>T | Exon 122 | 151.561.212 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T7382P | c.22144A>C | Exon 150 | 151.525.975 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |