Variante
Variante TRDN
Cele 8 de variante TRDN cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.22+29A>G | Intron 1 | 123.636.725 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.391+1G>A | Intron 3 | 123.548.453 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.550+1_550+2insA | Intron 6 | 123.516.139 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| D18Afs*14 | c.53_56del | Exon 2 | 123.571.098 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E168X | c.502G>T | Exon 6 | 123.516.189 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E178Kfs*45 | c.531del | Exon 6 | 123.516.159 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q205X | c.613C>T | Exon 8 | 123.503.899 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| V162Lfs*13 | c.483del | Exon 5 | 123.530.506 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |