Variante
Variante OTOF
Cele 7 de variante OTOF cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | Intron 18 | 26.477.750 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.5193-1G>A | Intron 41 | 26.462.182 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| E1700Q | c.5098G>C | Exon 40 | 26.463.969 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q829X | c.2485C>T | Exon 21 | 26.477.210 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R708X | c.2122C>T | Exon 18 | 26.479.356 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R1583H | c.4748G>A | Exon 38 | 26.465.723 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R1792C | c.5374C>T | Exon 43 | 26.461.855 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |