Variante
Variante APC
Cele 721 de variante APC cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.220+1G>A | Intron 3 | 112.766.411 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.220+2T>A | Intron 3 | 112.766.412 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.423-8A>G | Intron 4 | 112.775.621 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.423-9A>G | Intron 4 | 112.775.620 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.423-11A>G | Intron 4 | 112.775.618 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.471G>A | Exon 5 | 112.775.677 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.531+1_531+4del | Exon 5 | 112.775.737 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.531+5G>AIVS5+5G>A | Intron 5 | 112.775.742 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.531+5G>C | Intron 5 | 112.775.742 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.531+6T>C | Intron 5 | 112.775.743 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.532-8G>A | Intron 5 | 112.780.782 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.645+1G>A | Intron 6 | 112.780.904 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.835-7T>G | Intron 8 | 112.815.488 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.835-8A>G | Intron 8 | 112.815.487 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1311_1312+1del | Exon 10 | 112.819.342 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1312+1_1312+16del | Exon 10 | 112.819.344 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1312+3A>C | Intron 10 | 112.819.347 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1312+3A>G | Intron 10 | 112.819.347 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1312+5G>A | Intron 10 | 112.819.349 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1312+5G>C | Intron 10 | 112.819.349 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1409-3T>G | Intron 11 | 112.827.105 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1409-5A>G | Intron 11 | 112.827.103 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1626+2T>G | Intron 13 | 112.828.008 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1626+3A>G | Intron 13 | 112.828.009 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1956C>T | Exon 15 | 112.835.163 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| D170Vfs*4 | c.509_512del | Exon 5 | 112.775.710 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D849Vfs*10 | c.2546_2552del | Exon 16 | 112.838.136 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1309Dfs*4 | c.3927_3931del | Exon 16 | 112.839.514 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E2172Rfs*10 | c.6510del | Exon 16 | 112.842.103 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G53Efs*17 | c.156del | Exon 3 | 112.766.344 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I1557X | c.4669_4670del | Exon 16 | 112.840.261 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K311N | c.933G>C | Exon 9 | 112.815.593 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K581N | c.1743G>C | Exon 14 | 112.828.972 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K1593Sfs*57 | c.4778del | Exon 16 | 112.840.366 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L68Yfs*2 | c.203del | Exon 3 | 112.766.390 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N1026S | c.3077A>G | Exon 16 | 112.838.671 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q445X | c.1333C>T | Exon 11 | 112.821.916 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q542H | c.1626G>C | Exon 13 | 112.828.006 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q1680X | c.5038C>T | Exon 16 | 112.840.632 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q2600Vfs*15 | c.7798_7801del | Exon 16 | 112.843.387 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R232X | c.694C>T | Exon 7 | 112.792.494 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R283X | c.847C>T | Exon 9 | 112.815.507 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R414Afs*40 | c.1240del | Exon 10 | 112.819.271 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S634Kfs*17 | c.1900dup | Exon 15 | 112.835.104 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S747X | c.2240C>G | Exon 16 | 112.837.834 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S1028I | c.3083G>T | Exon 16 | 112.838.677 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S1028N | c.3083G>A | Exon 16 | 112.838.677 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S1028R | c.3084T>A | Exon 16 | 112.838.678 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S1465Wfs*3 | c.4393_4394del | Exon 16 | 112.839.978 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S2302X | c.6905C>G | Exon 16 | 112.842.499 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S2497Ffs*14 | c.7489dup | Exon 16 | 112.843.081 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S2601Rfs*17 | c.7803_7807del | Exon 16 | 112.843.392 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A385Gfs*12 | c.1153dup | Exon 10 | 112.819.184 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A465Cfs*4 | c.1392dup | Exon 11 | 112.821.974 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A514X | c.1538_1539dup | Exon 12 | 112.827.236 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A545Gfs*15 | c.1633dup | Exon 14 | 112.828.861 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A885Sfs*27 | c.2652dup | Exon 16 | 112.838.245 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A896Gfs*18 | c.2680_2686dup | Exon 16 | 112.838.273 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A1050Efs*6 | c.3149del | Exon 16 | 112.838.742 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A1107Sfs*12 | c.3317dup | Exon 16 | 112.838.907 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A1299Lfs*6 | c.3894del | Exon 16 | 112.839.487 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A1402Cfs*7 | c.4203dup | Exon 16 | 112.839.795 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A1492Cfs*22 | c.4473dup | Exon 16 | 112.840.063 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A1492Pfs*15 | c.4474del | Exon 16 | 112.840.067 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A1945Efs*25 | c.5834del | Exon 16 | 112.841.427 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A2004Gfs*7 | c.6010dup | Exon 16 | 112.841.603 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A2128Lfs*11 | c.6381del | Exon 16 | 112.841.973 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A2128Vfs*11 | c.6383del | Exon 16 | 112.841.976 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.-40G>A | 112.707.678 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | ||
| c.-190G>A-190G-A | 112.707.528 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | ||
| c.-195A>C | 112.707.523 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | ||
| c.135+1G>T | Intron 2 | 112.755.026 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.135+2T>C | Intron 2 | 112.755.027 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.136-1G>A | Intron 2 | 112.766.325 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.219A>G | Exon 3 | 112.766.409 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.221-1G>A | Intron 3 | 112.767.188 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.221-1G>C | Intron 3 | 112.767.188 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.221-2A>G | Intron 3 | 112.767.187 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.266C>A | Exon 4 | 112.767.234 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.288T>G | Exon 4 | 112.767.256 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.422+1G>A | Intron 4 | 112.767.391 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.422+2T>C | Intron 4 | 112.767.392 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.422+2T>G | Intron 4 | 112.767.392 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.423-1G>A | Intron 4 | 112.775.628 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.423-1G>C | Intron 4 | 112.775.628 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.423-2A>C | Intron 4 | 112.775.627 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.423-2A>G | Intron 4 | 112.775.627 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.423-2A>T | Intron 4 | 112.775.627 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.423-3T>A | Intron 4 | 112.775.626 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.423-12A>G | Intron 4 | 112.775.617 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.476_488del | Exon 5 | 112.775.681 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.476dup | Exon 5 | 112.775.681 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.477C>A | Exon 5 | 112.775.683 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.477C>G | Exon 5 | 112.775.683 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.504_507del | Exon 5 | 112.775.709 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.531+1_531+2insT | Intron 5 | 112.775.738 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.531+1G>A | Intron 5 | 112.775.738 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.531+1G>C | Intron 5 | 112.775.738 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.531+1G>T | Intron 5 | 112.775.738 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.531+2T>A | Intron 5 | 112.775.739 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |