Variante
Variante HBA2
Cele 8 de variante HBA2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Exon 3 | 173.692 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2del | Exon 1 | 172.913 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.93_95+2del | Exon 1 | 173.004 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C105R | c.313T>C | Exon 3 | 173.484 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G60D | c.179G>A | Exon 2 | 173.208 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L30P | c.89T>C | Exon 1 | 173.001 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L126R | c.377T>G | Exon 3 | 173.548 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Exon 3 | 173.598 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |