Variante
Variante CDH23
Cele 3 de variante CDH23 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| D127G | c.380A>G | Exon 6 | 71.511.163 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P240L | c.719C>T | Exon 8 | 71.570.884 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2029W | c.6085C>T | Exon 47 | 71.791.167 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |