Variante
Variante ACTC1
Cele 5 de variante ACTC1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| E101K | c.301G>A | Exon 3 | 34.793.398 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I284F | c.850A>T | Exon 6 | 34.791.254 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D26N | c.76G>A | Exon 2 | 34.794.733 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R212H | c.635G>A | Exon 5 | 34.792.263 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R314H | c.941G>A | Exon 6 | 34.791.163 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |